一、毛细胞检查

    绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，取绒毛细胞诊断有无遗传病和性别准确率很高。在怀孕后的40－70天，是做这项检查的最佳时间，可以诊出各种染色体和先天性代谢病。并使胎儿诊断从孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前倒孕早期。若发现胚胎有病应做人工流产，既避免了患有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，对于孕妇没有什么不良影响。

    二、测定母血中AFP（甲胎蛋白）

    甲胎蛋白是早期胚胎特有的一种蛋白质，怀孕第6周后开始在胎血中出现。14－20周到达高峰，此后逐渐降低。甲胎蛋白可进入母血中，取母血进行检查，对甲胎蛋白做筛查，若甲胎蛋白数值异常低时，发生先天愚型儿的比例明显增高，所有会作为监测先天愚型儿的一种手段。

    三、行羊膜腔穿刺术

    主要用于高危妊娠群的女性。羊水与胎儿关系密切，羊水中含有胎儿皮肤、消化道、泌尿道等处脱落的细胞以及胎儿新陈代谢的废物。在B超的协助下，在怀孕15周前做羊膜腔穿刺抽取羊水，将羊水中的细胞沉淀后接种培养，可得到胎儿的细胞染色体，以诊断有无染色体病。除了高龄孕妇外，曾有过生出染色体异常儿的女性，夫妇一方为染色体平衡易位基因携带者，都应做这项检查。

    【提示】

    很多高龄女性虽然知道自己怀先天愚型儿的几率很高，却不愿去做羊水穿刺，害怕这项检查会对胎儿不利，其实大可不必过度担心，虽然羊水穿刺有可能引起流产，但是大量资料报道证明，引起流产的可能并不比自然流产高，其他的并发症也很低，一次穿刺成功率可达99％，是目前应用最广泛、较安全且可靠度高的诊断手段。高龄女性一旦怀孕，在适意的时间内，必须到医院做羊水穿刺检查，若诊断出怀有先天愚型儿，应及时中止妊娠。